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Tyrosinémie héréditaire de type 1

Classée comme maladie orpheline, la tyrosinémie héréditaire de type 1 affecte environ une personne sur 200 000 dans le monde, mais affiche toutefois une fréquence plus élevée au Québec où environ une centaine d’individus en sont affectés.
Il s’agit d’une condition héréditaire causée par un défaut de dégradation d’un acide aminés, la tyrosine. La maladie peut causer une atteinte hépatique grave, une insuffisance rénale et des manifestations neurologiques.

La Nitisinone est utilisée pour traiter la tyrosinémie héréditaire de type 1 en combinaison avec l’adhérence à une restriction de la tyrosine dans le régime alimentaire.