Tyrosinämie Typ 1

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Tyrosinämie Typ 1

Tyrosinämie Typ 1

Als Erbkrankheit klassifiziert, befällt die erbliche Tyrosinämie Typ 1 eine Person von 200000 weltweit, mit einer Konzentration von etwa hundert Personen allein in der kanadischen Provinz Quebec.

 

Die Krankheit ist vererbt, verursacht durch einen Defekt im Abbau der Aminosäure Tyrosin. Die Krankheit kann zu schweren Leberschäden, Nierenversagen und neurologischen Schäden führen.

 

Zur Behandlung der vererbten Tyrosinämie Typ 1 wird Nitisinon verwendet, in Kombination mit der Einhaltung einer reduzierten Tyrosin-Diät.